Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) được phát hiện và nghiên cứu trên toàn thế giới từ năm 1925. Ở Việt Nam, các nhà khoa học đã tiến hành nghiên cứu bệnh từ năm 1960.
Thalassemia là gì?
Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemias) là một nhóm bệnh lý huyết sắc tố gây thiếu máu, bệnh tan máu di truyền. Mỗi dạng đều do bất thường trong quá trình tổng hợp chuỗi globin; có hai dạng bệnh chính: bệnh alpha thalassemia và bệnh beta thalassemia; ngoài ra, còn có những dạng kết hợp có thể xảy ra khác như bệnh thalassemia và bệnh huyết sắc tố.
Thực trạng bệnh tan máu bẩm sinh trên thế giới
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là rối loạn di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Theo một báo cáo năm 2012 của Liên đoàn Thalassemia Quốc tế (tif-thalassemia international Federation), khoảng 7% dân số thế giới mang gen huyết sắc tố và thalassemia.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO – Tổ chức Y tế Thế giới), bệnh huyết sắc tố ảnh hưởng đến 71% quốc gia trên thế giới; khoảng 7% phụ nữ mang thai mang gen bệnh huyết sắc tố và khoảng 1,1% các cặp vợ chồng có con với rủi ro gen của. Khoảng 60.000 – 70.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh thalassemia thể nặng mỗi năm. Bệnh tập trung chủ yếu ở các vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á – Thái Bình Dương, trong đó có Việt Nam.
Tỷ lệ người mang gen bệnh thalassemia ở Việt Nam
Hiện tại, có hơn 12 triệu người mang gen thiếu máu tán huyết ở nước tôi và hơn 20.000 bệnh nhân nặng cần được điều trị suốt đời. Khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh thalassemia mỗi năm, khoảng 2.000 trẻ bị bệnh nặng và khoảng 800 trẻ không thể chào đời do phù nề. Tất cả các tỉnh, thành phố và các dân tộc trong cả nước đều có người mắc bệnh và người mang gen.
Chi phí điều trị trung bình cho những bệnh nhân nặng từ sơ sinh đến 30 tuổi là khoảng 3 tỷ đồng. Một người bị bệnh nặng từ sơ sinh đến 21 tuổi cần khoảng 470 đơn vị máu để sống. Hàng năm, cả nước cần hơn 2000 tỷ đồng để tất cả bệnh nhân được điều trị tối thiểu, cần khoảng 500.000 đơn vị máu một cách an toàn.
Bệnh tan máu bẩm sinh di truyền như thế nào?
Thalassemia là một bệnh rối loạn di truyền lặn trên autosomal. Do đó, tỷ lệ nam và nữ mắc bệnh là như nhau. Khi cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh thalassemia thì con sinh ra có 25% khả năng mắc bệnh, 50% khả năng mang gen bệnh và 25% khả năng bệnh bình thường.
Mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu máu tán huyết
Có nhiều mức độ lâm sàng khác nhau của bệnh tan máu bẩm sinh:
– Rất nặng: thai bị ứ nước, thường tử vong trước hoặc ngay sau khi sinh;
– Mức độ nặng và mức độ trung bình: Bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng chung như: thiếu máu (vừa đến nặng); hoàng đản; lách to, gan to; chậm phát triển thể chất;, …); các bệnh nội tiết: đái tháo đường, rối loạn chức năng tình dục. , …; xơ gan, suy gan, suy tim, rối loạn nhịp tim …;
-Tình trạng: Bệnh nhân chỉ bị thiếu máu nhẹ (rất dễ bị chẩn đoán nhầm là thiếu máu do thiếu sắt và các bệnh khác);
Người mang bệnh tan máu bẩm sinh không có biểu hiện lâm sàng và có thể không bị thiếu máu.
Các triệu chứng và biến chứng của bệnh tan máu bẩm sinh là gì?
Do sự tổng hợp chuỗi globin không cân bằng, các tế bào hồng cầu được tạo ra không thể đáp ứng nhu cầu của cơ thể, dẫn đến những hậu quả sau:
-
Thiếu máu:
là bệnh thiếu máu mãn tính trong suốt cuộc đời của bệnh nhân. Do các chuỗi globin dư thừa lắng đọng trong các tế bào hồng cầu, quá trình tạo hồng cầu từ tủy xương không hiệu quả, các tế bào hồng cầu trưởng thành bị phá hủy sớm hơn trong lá lách, và lượng hemoglobin trên mỗi tế bào hồng cầu giảm. Tất cả những lý do này đều dẫn đến nồng độ hemoglobin thấp hơn bình thường ở những người mắc bệnh thalassemia.
- Thay đổi cấu trúc xương:
Do thiếu máu, cơ thể phản ứng bằng cách tăng sinh các tế bào hồng cầu, mở rộng khu vực sản xuất hồng cầu trong tủy xương, dẫn đến thay đổi cấu trúc trong hộp sọ, mặt và các đầu xốp của xương dài, và trong một số trường hợp khối u tạo máu (ống sống, phổi, v.v. tạo máu). Điều này có thể dẫn đến biến dạng khuôn mặt ở những người mắc bệnh thalassemia: trán nhô cao, mũi tẹt, gò má cao, răng nổi rõ, xương yếu, mật độ xương thấp, loãng xương.
- Tách:
Các chuỗi globin dư thừa tạo thành các thể bao gồm trong các tế bào hồng cầu, làm cho các tế bào hồng cầu mất tính linh hoạt và dễ bị lá lách bắt giữ, làm cho lá lách to ra. tế bào máu trong máu làm loãng máu. Nó cũng có thể xảy ra với gan nếu lá lách bị cắt bỏ.
-
Rối loạn chuyển hóa sắt:
Sự tăng sinh của các tế bào hồng cầu trong tủy xương kích thích cơ thể tăng hấp thu sắt qua đường tiêu hóa, ngoài ra hàm lượng sắt toàn phần trong cơ thể tăng nhanh do bệnh nhân thường xuyên được truyền hồng cầu. Khi sắt huyết thanh tăng lên 10-15 lần, vị trí gắn với sắt của transferrin hoàn toàn bão hòa, và sắt sẽ không liên kết đặc hiệu với các chất khác như albumin, citrate và axit amin, và lắng đọng ở gan, tim, nội tiết và các cơ quan khác. Các tuyến làm tổn thương các cơ quan này. Điều này dẫn đến bệnh nhân bị xơ gan, suy gan, suy tim, suy tuyến yên, tiểu đường, suy giáp, suy tuyến cận giáp …
- Rối loạn đông máu:
Bệnh nhân tan máu bẩm sinh có những thay đổi trong quá trình cầm máu, nhìn chung có xu hướng đông máu.
Điều trị bệnh tan máu bẩm sinh
Hai phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh chính hiện nay là truyền máu và thải sắt. Ngoài ra, một số biện pháp thông thường khác cũng được sử dụng để điều trị bệnh.
- Truyền máu: Do thiếu máu mãn tính, bệnh nhân cần được truyền máu thường xuyên trong suốt cuộc đời. Khoảng cách truyền là 2-5 tuần. Sản phẩm được sử dụng là hồng cầu. Bệnh nhân thường cần tiếp tục điều trị thải sắt cho đến hết đời.
- Cắt lách: Cho biết nhu cầu truyền máu tăng hơn 50% so với ban đầu trong 6 tháng; lá lách quá lớn để gây đau; giảm bạch cầu hoặc giảm tiểu cầu nghiêm trọng (do cường ghép).
Nhiều bệnh nhân bị thiếu máu tan máu bẩm sinh bị cường giáp và cần phải cắt lách.
- Cấy ghép tế bào gốc: Một phương pháp điều trị hiện đại cho các bệnh tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên, chi phí điều trị khá tốn kém. Ghép tế bào gốc được chỉ định cho bệnh nhân thalassemia thể nặng dưới 16 tuổi, không bị ứ sắt nặng, có người cho tế bào gốc hla phù hợp.
- Chăm sóc tổng hợp: Phòng ngừa, hạn chế các biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
- Điều trị biến chứng: Tùy theo triệu chứng mà điều trị các biến chứng như suy nội tiết, đái tháo đường, suy tim, xơ gan, loãng xương, rối loạn đông máu …
Một số lưu ý khi chăm sóc bệnh nhân tan máu bẩm sinh
Bệnh nhân thiếu máu tan máu bẩm sinh thường bị ứ sắt. Sắt dư thừa có thể tích tụ trong gan, tim, tinh hoàn / buồng trứng và tuyến yên. từ đó làm suy giảm và giảm chức năng của các cơ quan này.
- Bệnh nhân thiếu máu huyết tán nên chọn thức ăn có hàm lượng calo cao, ít chất sắt:
+ Hạn chế các thức ăn chứa nhiều sắt như: thịt bò, trâu, gà lôi, thịt chó, tim, gan … và các loại rau có màu xanh đậm như: mồng tơi, cải xoong, mồng tơi, rau dền, rau dền … nấm. + Nên uống trà tươi hàng ngày và ngay sau bữa ăn để giảm hấp thu sắt từ thức ăn.
+ Hạn chế các chất kích thích và nước ngọt có ga: rượu, bia, cà phê, coca …
- Bệnh nhân thiếu máu tan máu bẩm sinh nên bổ sung các vitamin và khoáng chất cần thiết cho sự phát triển của xương để luôn khỏe mạnh và không làm trầm trọng thêm tình trạng ứ sắt. + Thực phẩm giàu canxi, kẽm và vitamin d có tác dụng giúp xương chắc khỏe như: tôm, cua, cá, … + Hạn chế muối trong khẩu phần ăn hàng ngày, lượng muối ăn là 4-6g / ngày. ul>
Phong cách sống:
- Bệnh nhân thiếu máu huyết tán bẩm sinh có thể vận động bình thường, hạn chế lao động nặng nhọc, gắng sức;
- Tránh nhiễm trùng:
+ Giữ vệ sinh tốt, rửa tay thường xuyên và tiêm phòng;
+ Giữ ấm cơ thể và an toàn thực phẩm khi trời lạnh.
- Thường xuyên tập thể dục, lựa chọn các bài tập nhẹ nhàng, phù hợp với lứa tuổi và thể trạng.
Làm cách nào để ngăn ngừa bệnh tan máu bẩm sinh?
Hai người bình thường khỏe mạnh, có thể mang các gen giống nhau, khi kết hôn sẽ có nguy cơ sinh con bị bệnh hiểm nghèo. Các biện pháp dự phòng bệnh tan máu bẩm sinh:
- Thanh thiếu niên và những người trong độ tuổi sinh đẻ cần được chủ động xét nghiệm và sàng lọc gen bệnh càng sớm càng tốt.
- Người mang nguồn gen cần được tư vấn và quản lý để tránh con cái mắc bệnh hiểm nghèo.
- Các cặp vợ chồng sống thử nên tìm tư vấn trước khi thụ thai và thực hiện các chẩn đoán trước khi sinh phù hợp. Nếu người vợ mang thai cần xét nghiệm tiền sản trong những tháng đầu để xét nghiệm gen bệnh và tư vấn thai nhi, nếu phát hiện thai nhi mắc bệnh thalassemia thể nặng thì đình chỉ xét nghiệm.
Chi phí xét nghiệm di truyền bệnh thalassemia
Chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) được thực hiện như thế nào?
Địa điểm hiến máu & thử nghiệm:
1. Viện Huyết học – Truyền máu TW (đường Phạm Văn Bách, quận Cầu Giấy, Hà Nội):
- Thứ Hai-Thứ Sáu: 6:30 sáng – 5:00 chiều (nhận phòng, trả tiền theo dịch vụ và theo yêu cầu);
- Thứ Bảy: 7:30 sáng – 5:00 chiều ( theo yêu cầu).
Hướng dẫn đăng ký kiểm tra bệnh viện:
Để được xét nghiệm máu nhanh chóng và giảm thời gian chờ đợi, bạn có thể đăng ký xét nghiệm theo yêu cầu bằng cách:
- Điện thoại: 1900 96 96 70 (Thứ Hai – Thứ Bảy, 7:00 sáng – 7:00 tối)
- Trang web: vienhuyethoc.vn/
Mời các bạn đăng ký dự thi theo hướng dẫn tại đây.
Trung tâm Thalassemia:
- Địa chỉ: Tầng 3, Viện Huyết học – Truyền máu TW
- Điện thoại: (024) 3782 4263
- Fan Page: https://www.facebook.com /thalassemia.vn/
2. Địa điểm hiến máu và xét nghiệm ngoại trú: Thứ Ba-Chủ Nhật 8 giờ sáng – 12 giờ chiều và 13: 30-17 giờ.
- Số 26, ngõ ngách, quận Hoàn Kiếm, Hà Nội.
- Số 132, Quán xá, Quận Thanh Xuân, Hà Nội.
- 122 đường lang, quận đông đa, hà nội.
- số 78, nguyễn thị thành, quận ba đình, hà nội.
Trung tâm Thalassemia
Huyết học – truyền máu