Theo bác sĩ Cẩm ngọc Phương, Giám đốc Trung tâm Sơ sinh Bệnh viện Đa khoa Tâm anh TP.HCM, tất cả trẻ sơ sinh đều cần được khám sàng lọc sau sinh. Sàng lọc trẻ sơ sinh Xét nghiệm thăm dò chuyên sâu để sàng lọc các nguy cơ tiềm ẩn về sức khỏe không rõ ràng về mặt lâm sàng.
Theo thống kê của Đại học Y Hà Nội, mỗi năm Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ sinh ra, trong đó có hơn 40 nghìn trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút lại có 1 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Khoảng 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ thiếu men g6pd, khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh …
Điều đáng chú ý là dị tật bẩm sinh là nguyên nhân gây ra cái chết của hơn 1.700 trẻ sơ sinh (11%) và khoảng 40.039 trẻ may mắn sống sót trong giai đoạn sơ sinh nhưng phải chịu một số phận bất lợi. Đây không chỉ là nỗi đau của cháu bé mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.
Bác sĩ Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Phụ sản Bệnh viện Đa khoa Sản Nhi TP.HCM chia sẻ, có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, trong đó có những bất thường về gen như rối loạn chuyển hóa, nhiễm sắc thể. bất thường hoặc bệnh di truyền…; phơi nhiễm Phụ nữ có thai làm việc, làm việc trong môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); đang dùng thuốc hoặc mắc các bệnh viêm đường tiết niệu, rubella, giang mai và các bệnh sinh dục khác trong 3 tháng đầu của thai kỳ Những bà mẹ ốm …
Chương trình sàng lọc sơ sinh có ý nghĩa nhân văn và nhằm phát hiện sớm các vấn đề bất thường có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ, giúp ngăn ngừa các biến chứng và giúp trẻ phát triển bình thường. Phát triển thể chất và tinh thần bình thường.
Sàng lọc sơ sinh là gì?
Sàng lọc trẻ sơ sinh là chương trình kiểm tra và thực hiện một số xét nghiệm nhất định trên trẻ sơ sinh để phát hiện các tình trạng có thể đe dọa tính mạng hoặc các vấn đề sức khỏe lâu dài. rất lâu trước khi chúng phát triển các triệu chứng. Đó là các bệnh nội tiết, rối loạn chuyển hóa và dị tật bẩm sinh … – TS.
Tại sao cần sàng lọc sơ sinh?
Các bệnh di truyền và rối loạn chuyển hóa đang gia tăng, theo Tổ chức Y tế Thế giới (tổ chức). Điều này ảnh hưởng không nhỏ đến sự phát triển về thể chất, trí tuệ và tinh thần của con người như khả năng học tập và làm việc bị hạn chế, uể oải, chậm chạp, rối loạn phát triển giới tính, v.v.
Ví dụ, tỷ lệ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh tương đối cao, cứ 3.000-5.000 trẻ em sinh ra thì có 1 trẻ mắc bệnh suy giáp. Trẻ bị suy giáp bẩm sinh không có đủ hormone tuyến giáp thyroxine. Căn bệnh khiến trẻ chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển, trở thành những đứa trẻ tàn tật nặng. Vì vậy, bệnh suy giáp bẩm sinh nếu được phát hiện sớm qua tầm soát thì có thể điều trị sớm bằng cách bổ sung nội tiết tố thyroxine, để trẻ có thể phát triển bình thường như bạn bè. Nhưng nếu không được phát hiện sớm trong thời kỳ sơ sinh thì trẻ phát hiện muộn, điều trị không hiệu quả, tàn phế là điều khó tránh khỏi.
Khoảng 400 triệu người trên thế giới bị thiếu hụt g6pd (glucose 6-phosphatase dehydrogenase), một chứng rối loạn di truyền rất phổ biến ở người. Tình trạng này xảy ra khi một đứa trẻ nhận được một gen bất thường nằm trên nhiễm sắc thể giới tính x từ cha hoặc mẹ. Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase hầu như chỉ xảy ra ở nam giới. Ở những người bị thiếu hụt enzym này, các tế bào hồng cầu sẽ bị phá hủy bởi các chất oxy hóa, và sự phá hủy hồng cầu này được gọi là quá trình tán huyết. Điều này làm tăng nồng độ bilirubin trong máu, khiến trẻ bị thiếu máu, kèm theo vàng da và mắt.
Bệnh vàng da ở trẻ sơ sinh rất phổ biến và có thể xảy ra khi trẻ có nồng độ bilirubin cao. Đối với trẻ sơ sinh vàng da nặng trong 2 tuần đầu đời có thể có nguy cơ bị tổn thương não dẫn đến bại não, chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển trí tuệ. Nếu phát hiện sớm thông qua sàng lọc sơ sinh, em bé sẽ được theo dõi chặt chẽ và bác sĩ sẽ đưa ra một số hướng dẫn để tránh điều này.
Những bệnh này thường khó phát hiện trên lâm sàng ở trẻ sơ sinh và bao gồm một số tình trạng hiếm gặp nhưng cực kỳ nguy hiểm cho sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Do đó, các chuyên gia khuyến cáo cần xét nghiệm sàng lọc, phát hiện và điều trị kịp thời để giảm tử vong sơ sinh và tác động đến chậm phát triển thể chất và trí tuệ, giảm chi phí sau điều trị và gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Ngày nay, có hơn 500 bệnh chuyển hóa liên quan đến di truyền và nội tiết có thể được phát hiện bằng cách sàng lọc. Trẻ sơ sinh có thể được sàng lọc trong 48 giờ đầu tiên từ 2-7 ngày sau khi sinh. Một chiến lược sàng lọc sớm để cải thiện việc chăm sóc sức khỏe trong tương lai.
“Khám sàng lọc sơ sinh được coi là biện pháp hữu hiệu nhất để phát hiện sớm và điều trị kịp thời các rối loạn về tinh thần và thể chất của trẻ, nếu có, trước khi bệnh tiến triển. Tăng cân giúp trẻ phát triển bình thường, khỏe mạnh và có một khởi đầu thuận lợi. Ví dụ: Nếu bé bị suy giáp bẩm sinh thì cho bé đi khám chuyên khoa để được chẩn đoán chính xác và điều trị ngay trong tuần đầu sau sinh, nếu trẻ bị thiếu men g6pd sẽ được xác định là thiếu men, và sẽ được hướng dẫn cách điều trị. ngăn chặn Hemolysis, ”bác sĩ Dr.
Việc sàng lọc sơ sinh được thực hiện như thế nào?
1. Khám sức khỏe
Qua thăm khám sẽ phát hiện cháu bé có các dị tật bẩm sinh liên quan đến cơ thể như bàn chân khoèo, sứt môi, trật khớp háng bẩm sinh …
2. Rút máu gót chân
Lấy 2 giọt máu ở gót chân của trẻ, nhỏ vào giấy thấm, lau khô và lấy mẫu máu. Thời điểm tốt nhất để lấy máu là 48-72 giờ sau khi sinh. Có thể lấy máu sớm trong một số trường hợp, chẳng hạn như xuất viện sớm, nhưng có thể phải làm xét nghiệm thứ hai. Sau 72 giờ, vẫn có thể lấy máu và giá trị xét nghiệm không thay đổi. thay đổi, nhưng lấy mẫu quá muộn sẽ không đảm bảo phát hiện sớm và điều trị kịp thời.
Đối với trẻ sinh non, vẫn có thể lấy mẫu, nhưng phải lấy mẫu nhiều lần và thời gian lấy mẫu lặp lại được quy định cho từng trường hợp.
3. Bài kiểm tra nghe
Giúp tầm soát chứng mất thính lực bẩm sinh, 24 – 48 giờ sau khi sinh hoặc trước khi xuất viện.
4. Đo độ bão hòa oxy qua da
Giúp phát hiện một số bệnh tim bẩm sinh phức tạp cần can thiệp sớm.
Khi kết quả tầm soát bất thường, các bác sĩ sẽ chỉ định thêm một số xét nghiệm chuyên khoa để giúp chẩn đoán bệnh chính xác hơn.
Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện sớm bệnh nào không?
Bác sĩ Cẩm Ngọc cho biết, các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện đối với các bệnh có tỷ lệ mắc cao ở các nước Châu Á như thiếu men g6pd, tim bẩm sinh, bệnh, rối loạn chuyển hóa, khiếm thính bẩm sinh….
Thiếu men g6pd (g6pd)
Đây là một rối loạn di truyền gây thiếu máu và vàng da ở trẻ sơ sinh, và nếu không được điều trị, có thể làm tăng nguy cơ tử vong do bệnh não hoặc dẫn đến các biến chứng có thể nguy hiểm đến sức khỏe của tinh trùng. Chậm phát triển trí tuệ, chẳng hạn như chậm phát triển trí tuệ, chậm vận động và chậm phát triển thần kinh. Nguyên nhân là do hồng cầu của trẻ thiếu men g6pd không ổn định và dễ bị phá hủy bởi các chất oxy hóa được cơ thể hấp thụ từ thức ăn, thuốc… Tỷ lệ lâm sàng của bệnh lý này là 2/100 trẻ.
Lỗi bẩm sinh của nhóm trao đổi chất
Rối loạn chuyển hóa axit béo – có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng ở trẻ em, chẳng hạn như loạn trương lực cơ, hôn mê, hôn mê, co giật và thậm chí tử vong.
Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ – Thuộc nhóm này, trẻ sẽ phải đối mặt với các vấn đề như tổn thương não, các vấn đề về mắt và thị lực; chậm phát triển trí tuệ và thể chất; ảnh hưởng đến tim, gan, thận, tuyến tụy; tai biến mạch máu não, hôn mê … thậm chí chết.
Nhóm rối loạn chuyển hóa axit amin – Trẻ sơ sinh có nguy cơ suy hô hấp, thiếu oxy, co giật và nghiêm trọng hơn là tử vong. Trẻ em rơi vào tình trạng chậm phát triển trí tuệ và thể chất khi lớn tuổi.
Nhóm rối loạn nội tiết – nội tiết tố
Nội tiết tố đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ. Rối loạn nội tiết khiến nội tiết tố trong cơ thể tăng hoặc giảm có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và để lại di chứng suốt đời. Trong đó nổi bật là bệnh suy giáp bẩm sinh (ch) khiến trẻ thấp lùn, còi cọc do thiếu hormone tuyến giáp. Nếu bổ sung hormone tuyến giáp trong 2 tuần đầu đời, trẻ sẽ phát triển bình thường.
Hơn nữa, tăng sản thượng thận bẩm sinh (cah) gây ra rối loạn nước và điện giải có thể gây tử vong, và ở giai đoạn đầu tuổi vị thành niên, bộ phận sinh dục của trẻ em gái bị nam hóa do sản xuất tuyến thượng thận. sản xuất androgen.
Một nhóm bệnh liên quan đến hemoglobin
Hemoglobin là một thành phần quan trọng của tế bào hồng cầu, có chức năng vận chuyển oxy đến các tế bào trong cơ thể và thu nhận carbon dioxide để đào thải qua hô hấp. Đây là một nhóm bệnh di truyền liên quan đến tán huyết và thiếu máu do rối loạn cấu trúc và chức năng của hemoglobin trong hồng cầu.
Có 2 loại bệnh chính liên quan đến hemoglobin, bao gồm: bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia và các biến thể của hemoglobin như hbe, hbd, hbs, hbc, hb s / c …
Các triệu chứng khi trẻ bị ốm: vàng da, chậm lớn, mệt mỏi, biếng ăn. Những trường hợp nặng hơn có thể dẫn đến thiếu máu trầm trọng phải truyền máu liên tục. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm có thể ảnh hưởng đến chức năng phủ tạng, lách, tim, gan to, loãng xương, dễ gãy, biến dạng cấu trúc, hình thái xương. Những đứa trẻ bị bệnh nặng có hình dạng điển hình, với trán nổi rõ, sống mũi tẹt và hàm trên nổi rõ, và có nguy cơ tử vong cao hơn. Tại Việt Nam, có tới 12 triệu người mang gen bệnh thalassemia và hơn 8.000 trẻ em mắc bệnh mỗi năm, trong đó có hơn 2.000 trẻ em mắc bệnh nặng phải điều trị suốt đời. Căn bệnh này khó điều trị, nhưng dễ dàng ngăn ngừa bằng sàng lọc sơ sinh.
Khiếm thính bẩm sinh
Bệnh này xảy ra khi cơ quan thính giác bị tổn thương trong thời kỳ bào thai, do đó, trẻ sơ sinh bị giảm thính lực, dẫn đến trẻ chậm nói và chậm phát triển trí não. Lợi ích của việc tầm soát khiếm thính là phát hiện sớm và can thiệp sớm ở trẻ sơ sinh ngay từ 1 tháng tuổi. Nếu can thiệp trước 6 tháng tuổi, trẻ sẽ phát triển bình thường.
Bệnh tim bẩm sinh
Bệnh tim bẩm sinh (chd) xảy ra với khoảng 9 trong số 1.000 ca sinh và 25% trong số đó mắc bệnh tim bẩm sinh nặng (tức là trẻ cần được can thiệp sớm ngay từ khi còn nhỏ). Trẻ bị tim bẩm sinh, ngay cả trong những trường hợp nặng, hiếm khi thấy bất thường về mặt lâm sàng khi sinh ra. Hầu hết những trẻ này có giảm oxy máu, nhưng thường không có tím tái trên lâm sàng và không có bất thường về nghe tim thai.
Độ bão hòa oxy qua da (spo2) là một phương pháp đơn giản, không xâm lấn và rẻ tiền để phát hiện loại giảm oxy máu này. Mặc dù phương pháp này không thể tầm soát hết các dị tật tim bẩm sinh nhưng có thể giúp phát hiện sớm các dị tật tim bẩm sinh nặng trong những ngày đầu đời để giảm tỷ lệ mắc và tử vong do các nguyên nhân tim mạch trong những ngày đầu đời. .
Chương trình sàng lọc sơ sinh của Bệnh viện Đa khoa Sanying
Khám sức khỏe toàn diện cho trẻ từ sơ sinh đóng vai trò quan trọng đối với sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ, giúp cha mẹ nắm bắt chính xác tình hình sức khỏe và sự phát triển của trẻ.
Tại bệnh viện đa khoa Tam Anh, các chương trình sàng lọc và chăm sóc trẻ sơ sinh tập trung vào việc mang lại cho trẻ một khởi đầu khỏe mạnh. Trung tâm Sơ sinh của Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành bao gồm các bác sĩ chuyên khoa I (Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội) và các bác sĩ hệ thống có khả năng thực hiện chẩn đoán và điều trị các bệnh bẩm sinh ở trẻ em ngay từ đầu. những ngày sau khi sinh đến những tháng đầu đời Sàng lọc chuyên sâu.
Đèn vàng da
- lullaby-ge : sử dụng đèn led để hạn chế tác dụng phụ trong quá trình điều trị cho trẻ sơ sinh, cường độ sáng lý tưởng cao (45µm / cm2 / nm) và mức thấp (22µm / cm2 / nm ), cho phép điều trị phù hợp với nhu cầu cá nhân của bệnh nhân. Khi chiếu đèn năng lượng, ánh sáng sẽ xuyên qua da và tác động lên các phân tử bilirubin nằm trong lớp mỡ dưới da, đồng thời chuyển các phân tử bilirubin gián tiếp có hại cho não bộ của trẻ thành các sản phẩm đồng phân hoặc các sản phẩm oxy hóa quang hòa tan trong nước và đi qua gan., mật bài tiết ra khỏi cơ thể. Đèn sử dụng đèn LED xanh để giảm tác dụng phụ cho bé.
- Máy ấp trứng hươu cao cổ: Máy ấp trứng hươu cao cổ nhập khẩu từ Hoa Kỳ có cấu trúc hai vách sử dụng hai luồng khí được làm nóng hai chiều để giúp ổn định nhiệt độ môi trường bên trong lồng ấp, giúp ổn định nhiệt độ, tích hợp sưởi ấm tự động, kiểm soát nhiễm khuẩn, đặc biệt lồng ấp giraffe-ge có thể cài đặt độ ẩm đến 80%, giúp giảm thiểu tình trạng mất nước ở trẻ sinh non. Ngoài ra, lồng ấp còn được lót một lớp đệm áp lực khuếch tán, sử dụng thiết kế tiên tiến và công nghệ nhiều lớp để phân phối áp lực lên da bé, giúp bảo vệ làn da của bé.
- Hệ thống neopuff: Hồi sức cho trẻ sinh non và kiểm soát nồng độ và áp suất oxy để tránh tổn thương phổi.
- Giám sát Theo dõi các dấu hiệu sinh tồn của trẻ 24/24.
- Máy đo Bilirubin qua da cho trẻ sơ sinh 2000 bilitest (chỉ số vàng da) Không xâm lấn , không đau, không gây đau cho trẻ em, được nhập khẩu từ Nga giúp trẻ hạn chế lấy máu và tránh nhiễm trùng hay tổn thương da.
- Áo khoác nỉ babylog vn600 drager cao cấp thế hệ mới được thiết kế dành cho trẻ sơ sinh.
Ngoài việc chuẩn bị về thể chất và tinh thần cho đứa con thân yêu chào đời, cha mẹ cần tìm hiểu về cách chăm sóc trẻ sơ sinh. Sàng lọc sơ sinh được coi là chìa khóa vàng để mang đến cho bé một khởi đầu hoàn hảo. Cha mẹ có thể tham khảo gói khám sơ sinh của bệnh viện đa khoa tam anh để tầm soát bệnh ngay từ ngày đầu sau khi trẻ chào đời.
Bộ dụng cụ sàng lọc sơ sinh của Bệnh viện Tim mạch của tôi (xnslss)
Gói khám sàng lọc cơ bản cho trẻ dưới 6 tháng
- Khám sàng lọc sơ sinh
- Tổng số tế bào máu ngoại vi (bằng máy đếm laze)
- Siêu âm toàn phần
- Siêu âm tim, chọc dò màng ngoài tim qua lồng ngực
- siêu âm ổ bụng (gan, túi mật, tụy, lá lách, thận, bàng quang)
Gói tầm soát nâng cao dành cho trẻ sơ sinh dưới 6 tháng
- Khám sàng lọc sơ sinh
- Tổng số tế bào máu ngoại vi (bằng máy đếm laze)
- Siêu âm toàn phần
- Siêu âm tim, chọc dò màng ngoài tim qua lồng ngực
- siêu âm bụng (gan, mật, tụy, lách, thận, bàng quang)
- xác định ion canxi
- Đo 25oh vitamin d (d3)
- định lượng ferritin
- định lượng sắt
- đo hoạt động alt (gpt)
- đo hoạt động ast (got)
- định lượng creatinine
>
Bộ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (xnslss) tại Bệnh viện Tâm Anh
- Bộ xét nghiệm 3 chỉ số bệnh
- Thiếu g6pd (g6pd)
- suy giáp bẩm sinh (tsh)
- Tuyến thượng thận bẩm sinh tăng sản (17-ohp)
- Thiếu g6pd (g6pd)
- phenylketon niệu (phe)
- galactosemia (tổng gal)
- biotin Thiếu hụt enzym (biot)
- li>
- Suy giáp bẩm sinh (tsh)
- Bệnh lý liên quan đến chức năng tuyến giáp (t4)
- Tăng sản thượng thận bẩm sinh (17-ohp)
- thiếu hụt galactose-1-phosphate uridine transferase (galt)
- phát hiện 8 bệnh cơ bản (g6pd; 17-ohp; tsh; tgal; phe; t4; galt; biot)
- các bệnh liên quan đến máu:
- s -β thalassemia (hb s / βth)
- alpha thalassemia
- thiếu máu hồng cầu hình liềm (hb s / s)
- thiếu máu hồng cầu hình liềm (hb s / c) )
- Các biến thể máu khác (hbd, hbe, hbc…)
- slss phát hiện 8 bệnh cơ bản (g6pd; 17-ohp; tsh; tgal; phe; t4; galt; biot)
- Phát hiện 60 lỗi bẩm sinh thường gặp về chuyển hóa ở trẻ sơ sinh (mili giây )
- Các phát hiện khác> 20 lỗi bẩm sinh hiếm gặp về chuyển hóa (báo cáo nếu được phát hiện)
- Bộ xét nghiệm phát hiện 73 bệnh (và> 20 bệnh rlch khác)
- Phát hiện 73 bệnh nội tiết, chuyển hóa và di truyền thường gặp ở trẻ sơ sinh.
- Phát hiện 8 bệnh cơ bản (g6pd, 17-ohp, tsh, tgal, phe, t4, galt, biot)
- tổn thương liên quan đến hemoglobin (huyết sắc tố)
- Phát hiện 60 rối loạn chuyển hóa bẩm sinh phổ biến ở trẻ sơ sinh (ms / ms). và tìm thấy & gt; 20 lỗi bẩm sinh hiếm gặp khác về chuyển hóa (báo cáo nếu tìm thấy)
- Phát hiện 72 bệnh di truyền phổ biến thông qua phân tích 109 gen liên quan
- rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ, axit béo, axit amin
- rối loạn nội tiết
- g6pd Thiếu hụt enzym
- xơ nang, thiếu men biotinidase
- rối loạn liên quan đến hemoglobin (thalassemia, hbs, hbd, hbe, hbc…)
- Bệnh tích trữ hòa tan
- Teo cơ cột sống
- Các tình trạng khác